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Meist sind die Störungen allerdings autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte. Symptome der gestörten Sexualentwicklung sind mit Kortikosteroidbiosynthesestörungen kombiniert. Beim männlichen Geschlecht ist das äußere Genitale weiblich, beim weiblichen Geschlecht unauffällig.

Bei einem Defekt kommt es zu einem Anstau von Pregnenolon und z. Beim männlichen Geschlecht findet sich wegen des vorgeburtlichen Androgenmangels ein intersexuelles Genitale. Klinisch stehen bei beiden Geschlechtern eine hypokaliämische Alkalose und eine Hypertonie im Vordergrund. Beim männlichen Geschlecht liegt ein intersexuelles Genitale vor.

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