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Ullrich-Turner-Symptomatik) eine Gonadendysgenesie vermuten lassen, sollten eine hormonelle Diagnostik und eine zytogenetische Untersuchung erfolgen. Es handelt sich um eine gonosomale Monosomie mit Verlust eines X oder Y-Chromosoms. In etwa der Hälfte der Fälle liegt ein chromosomales Mosaik vor, bei dem ebenfalls das klinische Bild eines Turner-Syndroms entsteht.

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