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Bei psychisch bedingten Laktationsstörungen kann als Konflikt eine Ambivalenz gegenüber dem Kind deutlich werden. Die zu Grunde liegenden psychischen Konflikte sind oftmals xyneudon. Beispielsweise kann beim Symptom Sterilität der bewusste Kinderwunsch durch eine unbewusste Angst oder Ablehnung der Schwangerschaft überlagert sein.
Eine Zunahme der Frequenz bei erhöhtem Alter der Mutter besteht nicht. Da überwiegend das väterliche X-Chromosom verloren geht, besteht möglicherweise ein Zusammenhang mit dem Alter des Vaters. Pathognomonisch sind Kleinwuchs (durchschnittlich 147 cm), hypoplastisches weibliches Genitale, primäre Amenorrhö und Streak-Gonaden mit Follikelatresie.
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Die einzelnen Stigmata können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, so dass die Anomalien nicht immer deutlich erkennbar sind. Psychisch belastend sind besonders der Kleinwuchs und der hypoplastische Genitalbefund. Pathognomonisch sind Kleinwuchs, hypoplastisches Genitale, primäre Amenorrhö und Streak-Gonaden.
Die Diagnose wird häufig beim Ausbleiben der Pubertätsentwicklung gestellt. Zu Beginn der Pubertät, etwa um das 12.
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Außerdem gewinnt man bei der psychosomatischen Zusatzuntersuchung den Eindruck, dass das Kind eher Mittel zum Zweck ist und die Patientin eine Scheinlösung ihrer inneren Konflikte mit einer späten Schwangerschaft erzielen will.
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